DOWN SINDROM

DOWN SINDROM

A.       DEFINISI

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.

Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan(WikipediaIndonesia).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B.       ETIOLOGI

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan:

1.    Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )

2.    Translokasi kromosom 21 dan 15

3.    Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :

a.       Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

b.      Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

c.       Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

d.      Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

e.       Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

f.        Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

C.       MANIFESTASI KLINIS

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.

Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :

1.      Sutura Sagitalis Yang Terpisah

2.      Fisura Palpebralis Yang Miring

3.      Jarak Yang Lebar Antara Kaki

4.      Fontarela Palsu

5.      Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II

6.      Hyperfleksibilitas

7.      Peningkatan Jaringan Sekitar Leher

8.      Bentuk Palatum Yang Abnormal

9.      Hidung Hipoplastik

10.  Kelemahan Otot Dan Hipotonia

11.  Bercak Brushfield Pada Mata

12.  Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

13.  Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam

14.  Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan

15.  Jarak Pupil Yang Lebar

16.  Oksiput Yang Datar

17.  Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar

18.  Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal

19.  Kelainan Mata, Tangan, Kaki,Mulut, Sindaktili

20.  Mata Sipit

D.      KOMPLIKASI

1.    Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2.    Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)

Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal).

3.    Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.

4.    Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

E.       PATOFISIOLOGI

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

F.        PATHWAY

Bumil usia >35 th

Hormon↓

Perkembangan janin↓               Kelainankromosom                                                                                                                                                                                                                    

Sindrom down

Kepandaian ↓

Kelainan jantung bawaan

 

                                                                 Hidung Datar                                   Mata sipit

                                                              

Aspirasi↓                     kelopak   berlipat

Obstruksi jalan nafas

                                                              

Gangguan panglihatan

 

G.      PROGNOSIS

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1.    Gangguan tiroid

2.    Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3.    Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4.    Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

H.      DIAGNOSIS

Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

I.         PENATALAKSANAAN

1.    Penanganan Secara Medis

a.         Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b.        Penyakit jantung bawaan

c.         Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d.        Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.

e.         Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

J.        DIAGNOSA KEPERAWATAN DAN INTERVENSI

1.    Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.        Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik
R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif

b.        Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk
R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru

c.         Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa

d.        Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
R/ : karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidak adekuatan drainase mucus

e.        Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi
R/ : untuk menjaga mulut sebersih mengkin

f.          Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
R/ : untuk mencegah infeksi

g.        Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan
R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten
Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.

2.    Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar, kerusakan kognitif.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi menimal
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.        Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
R/ : untuk menghilangkan  mucus

b.        Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan
R/ : karena menghisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernafasan mulut.

c.         Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak dengan menjulur dan tidak berarti penolakan terhadap makanan.

d.        Berikan makanan padat dengan mendorong mulut bagian belakang dan samping; gunakan sendok bayi yang panjang dan bertungkai lurus, jika makanan didorong keluar, berikan kembali makanan ke mulut bayi.

e.        Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi; hitung asupan berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia karena pertumbuhan cendrung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom down.

f.          Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur
R/ : untuk mengevaluasi asupan nutrisi

g.        Rujuk ke spesialis untuk masalah makan yang spesifik
Hasil Yang Diharapkan :

·  Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya (uraikan).

·  Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan.

·  Bayi menambah berat badannya sesuai dengan tabel standart berat badan.

·  Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis.

3.    Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti konstipasi
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.       Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi.
R/ : untuk mendeteksi konstipasi

b.      Tingkatkan hidrasi adekuat
R/ : untuk mencegah konstipasi

c.       Berikan pelunak feses, supositoria, atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi
R/ : untuk eliminasi usus
Hasil Yang Diharapkan :Anak tidak mengalami konstipasi

4.    Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Tujan : pasien tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik

Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.       Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran , koordinasi, dan ketahanan
R/ : untuk menghindari cedera

b.      Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher (mis, lompat tinggi, senam, menyelam) yang di evaluasi secara radiologis untuk instabilitas atlantoaksial

c.       Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis, guru/pelatih) gejala instabilitas atlantoaksial (nyeri leher, kelemahan, tortikolis)
R/ : sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan

d.      Laporkan dengan segera adanya kompresi medula spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih/usus, perubahan sensasi)
R/ : untuk mencegah keterlambatan pengobatan.
Hasil Yang Diharapkan :

·      Anak berpartisipasi dalam aktifitas bermain dan olahraga

·      Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik

5.    Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom down.
Tujuan Untuk Keluarga 1 : pasien (keluarga) menunjukkan perilaku kedekatan orang tua dan bayi.
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.       Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri
R/ : karena orang tua sensitif terhadap sifat afektif orang lain

b.      Jelaskan pada keluarga molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom down.
R/ : karena hal ini mungkin di interpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.

c.       Anjurkan orang tua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut.
R/ : untuk memberikan keamanan dan konpensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.
Hasil Yang Diharapkan :Orangtua dan anak menunjukkan prilaku kedekatan (uraikan).

Tujuan Untuk Keluarga 2 : keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek (uraikan)
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.     Rujuk keluarga ke lembaga komunitas dan kelompok pendukung.
Hasil Yang Diharapkan :
Keluarga mampu menghadapi perawatanyang dibutuhkan untuk mengatasi masalah kesehatan khusus (uraikan).

Tujuan Untuk Keluarga 3 : pasien (keluarga) mendapatkan dukungan yang adekuat
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.     Rujuk ke pelayanan konseling genetik bila diindikasikan dan/atau diinginkan
R/ : agar keluarga mendapatkan informasi dan dukungan.

b.    Rujuk pada organisasi dan kelompok orang tua yang dirancang untuk keluarga dengan anak sindrom down
R/ : agar keluarga mendapatkan dukungan lanjutan.

c.     Tekankan aspek positif dari merawat anak dirumah
R/ : untuk membantu keluarga memaksimalkan potensi perkembangan anak.
Hasil Yang Diharapkan :

·          Anggota keluarga mendapatka manfaat dari kelompok pendukung

·          Keluarga menunjukkan sikap positif.

6.    Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi kognitif
Tujuan : pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.

7.    Risiko tinggi cedera (fisik) berhubungan dengan faktor usia orang tua.
Tujuan Untuk Keluarga : tidak terjadi sindrom down
Intervensi Keperawatan / Rasional :

a.       Diskusikan pada wanita yang beresiko tinggi tentang bahaya melahirka anak dengan sindrom down
R/ : agar keluarga dapat membuat keputusan reproduktif.

b.      Dorong semua wanita hamil yang beresiko (lebih dari usia 35, riwayat keluarga sindrom down, atau yang sebelumnya melahirkan anak dengan sindrom down) untuk mempertimbangkan pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
R/ : untuk menyingkirkan sindrom down pada janin.

c.       Diskusikan pilihan aborsi elektif dengan wanita yang mengandung janin dengan gangguan ini.

d.      Diskusikan pada orang tua anak remaja sindrom down tentang kemungkinan konsepsi pada wanita dan perlunya metode kontrasepsi
R/ : agar keluarga dapat membuat keputusan reproduktif berdasarkan informasi.
Hasil Yang Diharapkan :

·      Wanita hamil yang beresiko memeriksakan diri untuk kemungkinan sindrom down.

·      Keluarga menunjukkan pemahaman tentang pilihan yang tersedia untuk mereka.

·      Keluarga dari anak perempuan yang menderita gangguan ini mencari alat kontraseptif.

K.      FOKUS EVALUASI

1.    Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

2.    Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

3.     Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik

4.    Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.

L.       DISCHARGE PLANNING

1.    Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

2.    Taman Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

3.    Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

4.    Penyuluhan Pada Orang Tua

DAFTAR PUSTAKA

DOENGES,ME.2000,Rencana Asuhan Keperawatan,edisi 3,Jakarta:EGC

Wilkinson,JM,2007,buku saku diagnosis keperawatan,edisi 7,Jakarta:EGC

Hudak dan Gallo,1996,keperawatan kritis pendekatan holistic,edisi VI,volume II,Jakarta:EGC

http//:perawatpsikiatri.id.com